Lysinurinen proteiini-intorelanssi, muiden lapsilla tai itsellä?

Hei.

Mahtaako täällä olla muita joiden lapsella tai itsellä on diagnosoitu tai epäillään lysinurista proteiini-intorelanssia eli LPI?

Meidän reilu 8v pojalla tämä kyseinen ultraharvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus diagnosoitiin syyskuussa. Vertaistukea nyt etsin, josko edes joku toinen suomen 50 sairaasta tai sairaan omaisesta olisi tänne eksynyt?

 

https://www.harvinaiset.fi/, täältä saat tietoa, mistä vertaistukea löytyy. Itselläni on harvinainen perinnöllinen sairaus ja en ole tavannut yhtään henkilö, lukuun ottamatta sukulaistani, joka ei suostu geenitesteihin, jolla olisi tämä tauti.